经近一年试运转，8月31日，医院依托大肠癌多学科综合诊治平台，开设上海市首家遗传性大肠癌咨询门诊，有无易感基因可提前告知患者，对为高危人群提供基因检测和筛查干预有重要意义。

不久前，一位50余岁的中年女性在医院大肠外科被诊断为直肠癌。术前评估时，该院大肠外科主任徐烨教授团队获悉患者父亲曾有肠癌病史，后经病史问询和临床评估，高度怀疑为遗传性大肠癌。手术中，徐烨特意对其腹腔进行了“地毯式”的探查，结果发现多个较隐匿位置的肿瘤，并将其完整切除。术后经病理基因检测，患者被确诊为林奇综合征。徐烨教授说，“该综合征是临床上最为常见的一种遗传性大肠癌类型，其病理结果与我们的术前判断基本一致。”随后，徐烨建议患者儿子也做一个肠癌筛查，结果显示其儿子已长有肿瘤，只是由于疾病处于早期阶段，尚未有明显症状。经手术，该母子目前均已恢复健康。

徐烨介绍，据今年2月上海市疾控中心发布的最新流行病学统计数据显示，在上海市最常见的癌症发病谱中，大肠癌多年始终位居第二的位置，是一种常见病、多发病，也被称为“吃出来的癌症”；该院多年临床实践证实，大肠癌患者中35%有肿瘤家族史，5%~8%的患者可明确为遗传性大肠癌。目前，遗传性大肠癌的致病原因较为明确，致病“元凶”主要有两种，分别是林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。林奇综合征是一种常染色体显性遗传综合征，与DNA错配修复基因MMR突变有关。50%～80%的林奇综合征患者会发生结直肠癌，还可能同时或异时引发子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列肠外肿瘤。家族性腺瘤性息肉病由其基因突变引起的的常染色体显性遗传综合征。通常情况下，家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因会有50%的机会遗传给下一代。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年时期就会在结直肠发育出至0个不等数量的肠息肉，如不及时筛查干预，大部分人会在45岁以前发生癌变进而演变成肠癌。

图为医院大肠外科主任医师徐烨教授

徐烨指出，“肠癌是一种可预防、可早发现、可根治的肿瘤”。因为大肠癌的发生需要经过从息肉到腺瘤，最终发展成肿瘤的过程，整个过程大约需10年左右的时间。早期肠癌几乎没有任何症状，待出现症状再行就诊，往往已经是病程中晚期了。早期肠癌如能早期发现，及时规范地根治手术，患者5年生存率几乎可以达到90%，基本实现治愈。

据记者了解，目前该院每周五上午的遗传性大肠癌咨询门诊，医师会通过病史问询，绘制出患者遗传家系图谱，并结合临床特征及基因检测报告，及早发现遗传性肠癌高危人群，提出筛查建议和干预措施，降低家庭成员罹患大肠癌的风险。经基因检测后，可明确告知患者有无大肠癌易感基因，如没有易感基因的家庭成员，从此后可不再为家中有直系亲属罹患肿瘤而惴惴不安。该门诊不仅针对那些未发病的健康人，还面向已罹患肠癌的患者，即患者可基因检测，可明确其是否携带有癌症易感基因，如证实携带，说明该患者的癌症是具有遗传性的，于是遗传门诊医师就会建议将肠癌筛查扩展到其近亲家属中。

徐烨建议，一旦患者查出携带易感基因也不必过于担忧，及早发现易感基因有助于治疗预后，针对性制定随访策略，可帮助降低其他位置再发生肿瘤的风险。对于家人，如发现携带易感基因，应密切







































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